___.png)
KUSH JEMI DHE NGA VIJMË? | ËSHTË SHUMË MË TEPËR SE NJË PYETJE FILOZOFIKE.
- Agjencia Telegrafike Vox
- May 24, 2024
- 3 min read
Romë, Itali | Në mjekësi, studimi i ndryshueshmërisë ndërindividuale ka qenë gjithmonë një sfidë e madhe: pse fenotipe të ndryshme kanë manifestime të ndryshme të së njëjtës sëmundje? Pse i njëjti ilaç prodhon efekte të ndryshme tek pacientët?
Progresi teknologjik në fushën e gjenetikës molekulare ka treguar se qeniet njerëzore janë gjenetikisht shumë të ngjashme, por thellësisht të ndryshme nga pikëpamja fenotipike.
Çdo aspekt, veçori apo funksion që karakterizon çdo qenie të gjallë ndikohet fuqishëm nga sekuenca e ADN-së, një molekulë që përmban të gjithë informacionin gjenetik dhe epigjenetik (duke ndërvepruar me molekula të tjera) të individit.
Me përfundimin e Projektit të Gjenomit Njerëzor dhe mbi të gjitha me sekuencën totale të gjenomit të disa individëve, është vërtetuar se pjesa më e madhe e materialit gjenetik njerëzor (më shumë se 99.5%) nuk ndryshon ndërmjet individëve; për rrjedhojë çdo individ ndryshon nga një tjetër vetëm për 0.5% të gjenomit, në të cilin banon ndryshueshmëria njerëzore.
Sot studimi i kësaj ndryshueshmërie përdoret për të marrë informacion mbi paraardhësit e dikujt për një rivlerësim të identitetit etnik.
Shumë nga këto teste janë bërë vetë dhe ofrohen nga shumë kompani private, si 23andMe.
Gati 30 milionë njerëz i kanë bërë këto teste sot në mbarë botën.
Ndër arsyet, kërkimi i informacionit për gjendjen shëndetësore të dikujt: paraardhësit mund të ndikojnë në ndjeshmërinë ndaj sëmundjeve.
Për shembull, mutacionet e linjës germinale BRCA1 dhe BRCA2 dihet se ndikojnë në mënyrë disproporcionale në hebrenjtë ashkenazi, duke çuar në rritjen e rrezikut të kancerit të gjirit, vezoreve dhe prostatës.
Njohja e sfondit gjenetik të dikujt, veçanërisht të paturit e prejardhjes hebreje ashkenazi, mund të ndikojë në vendimmarrjen e kujdesit shëndetësor me dobi klinike.
Hebrenjtë ashkenazi dhe kanadezët francezë mund të zgjedhin të angazhohen në depistimin e bartësit për sëmundjen Tay-Sachs gjatë planifikimit të tyre familjar, ose njohja e prejardhjes afrikane të dikujt mund të nxisë kërkimin familjar për sëmundjen e qelizave drapërore.
Për më tepër, veçanërisht për të birësuarit, njohuria për prejardhjen e dikujt mund të informojë kujdesin mjekësor duke lejuar raportim më të saktë kur merret historia familjare.
Është e rëndësishme të theksohet se testimi i prejardhjes gjenetike ka kufizime.
Ato mund të ofrojnë vetëm një pasqyrë të pjesshme të trashëgimisë së një individi dhe mund të mos përputhen gjithmonë me vetë-identifikimin e tyre ose përkatësinë kulturore.
Për më tepër, përdorimi i informacionit gjenetik për të përcaktuar identitetin etnik paraqet sfida dhe polemika, dhe është thelbësore t'i qasemi këtyre diskutimeve me ndjeshmëri dhe respekt.
Nuk ka gjenome të pastër të bazuar në një etni të caktuar, përkatësia në një grup dhe jo në një tjetër bëhet përmes krahasimit të ngjashmërive në ADN-në e pranishme në një bazë të dhënash kompjuterike.
Por një ngjashmëri gjenetike mund të përcaktohet nga trashëgimia e vërtetë ose rastësisht.
Për këtë është e nevojshme njohja e bazës së të dhënave, dhe mbi të gjitha se si interpretohen të dhënat gjenetike.
Kjo është arsyeja pse ajo që ndodhi me 23andMe është shumë e rëndë.
Ai përfaqëson dhunën ndaj personit, sepse ekspozon informacionin më të dashur, më sekret të individit, atë të ADN-së së tij, e cila përmban të dhëna të rëndësishme shoqërore dhe kulturore.
Historia gjenetike e një individi i përket vetëm atij: për këtë arsye është e përshtatshme që ndërsa përdorimi i testeve gjenealogjike dhe gjenetike të prejardhjes bëhet gjithnjë e më i disponueshëm dhe i aksesueshëm, do të jetë thelbësore të vendosen udhëzime etike dhe praktika më të mira për mbledhjen dhe përdorimin e rezultateve.
Kjo do të kërkojë dialog dhe bashkëpunim midis studiuesve, gjenetistëve, shkencëtarëve socialë dhe aktorëve të komunitetit për të siguruar që mbledhja dhe përdorimi i informacionit të prejardhjes gjenetike të ndodhë me përgjegjësi dhe respekt, duke kufizuar qarkullimin e tij në mjedisin mjekësor për të përmirësuar jetën e njerëzve.
Nga z. Erton Duka.
© Copyright | Agjencia Telegrafike Vox
Ne të njohim me botën | www.007vox.com | Burimi yt i informacionit
